“Mali stracy”. Czyli o tym, czym jest progeria.

Progeria, to słowo pochodzenia greckiego, oznaczające przedwczesną starość. To niezwykle ciekawa choroba genetyczna, która na szczęście występuje bardzo rzadko. Szacuje się, że na tę chorobę choruje ok. 200 osób na całym świecie.

Progeria po raz pierwszy została opisana w 1886 roku przez sir Jonathana Hutchinsona, angielskiego lekarza. Ponad 10 lat później, Hastings Gilford, kórego pacjent w bardzo młodym wieku zmarł na zawał serca, również przedstawił opis tej choroby i wprowadził do medycyny termin”progeria”. Stąd też inna nazwa progerii, to zespół Hutchinsona-Gilforda.

Rodzaje progerii                                                                                      Obecnie progeria to ogólny termin na określenie przedwczesnego starzenia się organizmu. Ze względu na to, w jakim wieku zaczną pojawiać się pierwsze objawy choroby, wyróżniamy dwie formy progerii:

– progerię dziecięcą (zespół Hutchinsona-Gilforda),

– progerię dorosłych (zespół Wernera).

 Jakie są objawy choroby?

Pierwsze objawy progerii dziecięcej pojawiają się w ciągu pierwszego roku życia. Mimo, że rozwój umysłowy pozostaje niezburzony, rodzice najczęściej zgłaszają się do pediatry gdy zauważą, iż ich dziecko nie przybiera na wadze i nie rośnie. Wraz z wiekiem pojawiają się kolejne objawy choroby takie jak:

  • łysienie,
  • liczne zmarszczki,
  • sztywność stawów,
  • opóźniony rozwój uzębienia.

Jeśli chodzi o wygląd dzieci z progrerią, to tak jak możecie zauważyć na poniższym zdjęciu, charakterystyczne jest posiadanie nieproporcjonalnie dużej głowy, ale małej dolnej części twarzy (co spowodowanie jest niedorozwojem żuchwy). Wyłupiaste oczy, mały wzrost, łysienie (w tym brak rzęs i brwi), haczykowaty nos oraz cienka sucha skóra z brązowymi plamami i zmarszczkami, to kolejne z najbardziej widoczych objawów progerii. Charakterystyczny jest także wysoki ton głosu.

Capture

Dzieci chorujące na progerię zazwyczaj nie przeżywają więcej niż 13 lat. Umierają na choroby, na które najcześciej umierają osoby starsze, czyli na choroby układu krążenia takie jak: miażdżyca, udar mózgu lub zawał mięśnia sercowego. Niestety nie ma lekarstwa, które pozwoliłoby na zatrzymanie lub odwrócenie choroby, choć fundacja Progeria Research Fundation dąży do wynalezienia leku na tę chobę. Obecnie stosowane leczenie ogranicza się do zapobiegania przykurczom mięśni oraz obniżania poziomu cholesterolu.

Za przyczynę choroby uważa się mutację genu leżącego na chromosomie pierwszym. Gen ten, LMNA,  odpowiedzialny jest za kodowanie białka laminy A. Mutacja genu powoduje formowanie się niedojrzałego białka, tak zwanych progerin. Na skutek zaburzeń dochodzi do utraty normalnych, zdrowych komórek i pojawienia się defektów w prawidłowym funkcjonowaniu orgaznimu. Nadal trwają badania nad tym, dlaczego dochodzi do mutacji.

Co ciekawe, mimo tego, że u osób chorujących na progerię obserwujemy przyspieszony proces starzenia się i ciepią one na choroby charakterystyczne dla wieku podeszłego, to nie wykazują zwiększonej zapadalności na schorzenia neurodegeneracyjne, takie jak np. demencja.

Życie według Sama

Jedną z najbardziej znanych osób, która chorowała na progerię dziecięcą był Sam Berns. W 1999 roku rodzina i przyjaciele Sama stworzyli fundację, Progeria Research Foundation, której celem jest znalezienie lekarstwa na tę chorobę. Niestety Sam nie doczekał skutecznego leku na swoją chorobę,  zmarł 10 stycznia 2014 roku w wieku 17 lat.

Historię Sama możecie obejrzeć w filmie dokumentalnym HBO “Life According to Sam” (“Życie według Sama”) przedstawiającym jego życie i badania jego rodziców, dwójki lekarzy, którzy usilnie próbowali odnaleźć lekarstwo na progerię.

Ten wpis został opublikowany w kategorii Ciekawostki, Różne, Starzenie się. Dodaj zakładkę do bezpośredniego odnośnika.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.