• Strona główna
  • O mnie
  • Kontakt
Akademia Seniorów
  • Otępienie
  • Starzenie się
  • Dla opiekunów
  • Ciekawostki
  • Warto zobaczyć
  • Różne
No Result
View All Result
  • Otępienie
  • Starzenie się
  • Dla opiekunów
  • Ciekawostki
  • Warto zobaczyć
  • Różne
No Result
View All Result
Akademia Seniorów
No Result
View All Result

“Mali stracy”. Czyli o tym, czym jest progeria.

3 lipca 2016
“Mali stracy”. Czyli o tym, czym jest progeria.

Progeria, to słowo pochodzenia greckiego, oznaczające przedwczesną starość. To niezwykle ciekawa choroba genetyczna, która na szczęście występuje bardzo rzadko. Szacuje się, że na tę chorobę choruje ok. 200 osób na całym świecie.

Progeria po raz pierwszy została opisana w 1886 roku przez sir Jonathana Hutchinsona, angielskiego lekarza. Ponad 10 lat później, Hastings Gilford, kórego pacjent w bardzo młodym wieku zmarł na zawał serca, również przedstawił opis tej choroby i wprowadził do medycyny termin”progeria”. Stąd też inna nazwa progerii, to zespół Hutchinsona-Gilforda.

Rodzaje progerii                                                                                      Obecnie progeria to ogólny termin na określenie przedwczesnego starzenia się organizmu. Ze względu na to, w jakim wieku zaczną pojawiać się pierwsze objawy choroby, wyróżniamy dwie formy progerii:

– progerię dziecięcą (zespół Hutchinsona-Gilforda),

– progerię dorosłych (zespół Wernera).

 Jakie są objawy choroby?

Pierwsze objawy progerii dziecięcej pojawiają się w ciągu pierwszego roku życia. Mimo, że rozwój umysłowy pozostaje niezburzony, rodzice najczęściej zgłaszają się do pediatry gdy zauważą, iż ich dziecko nie przybiera na wadze i nie rośnie. Wraz z wiekiem pojawiają się kolejne objawy choroby takie jak:

  • łysienie,
  • liczne zmarszczki,
  • sztywność stawów,
  • opóźniony rozwój uzębienia.

Jeśli chodzi o wygląd dzieci z progrerią, to tak jak możecie zauważyć na poniższym zdjęciu, charakterystyczne jest posiadanie nieproporcjonalnie dużej głowy, ale małej dolnej części twarzy (co spowodowanie jest niedorozwojem żuchwy). Wyłupiaste oczy, mały wzrost, łysienie (w tym brak rzęs i brwi), haczykowaty nos oraz cienka sucha skóra z brązowymi plamami i zmarszczkami, to kolejne z najbardziej widoczych objawów progerii. Charakterystyczny jest także wysoki ton głosu.

Capture

Dzieci chorujące na progerię zazwyczaj nie przeżywają więcej niż 13 lat. Umierają na choroby, na które najcześciej umierają osoby starsze, czyli na choroby układu krążenia takie jak: miażdżyca, udar mózgu lub zawał mięśnia sercowego. Niestety nie ma lekarstwa, które pozwoliłoby na zatrzymanie lub odwrócenie choroby, choć fundacja Progeria Research Fundation dąży do wynalezienia leku na tę chobę. Obecnie stosowane leczenie ogranicza się do zapobiegania przykurczom mięśni oraz obniżania poziomu cholesterolu.

Za przyczynę choroby uważa się mutację genu leżącego na chromosomie pierwszym. Gen ten, LMNA,  odpowiedzialny jest za kodowanie białka laminy A. Mutacja genu powoduje formowanie się niedojrzałego białka, tak zwanych progerin. Na skutek zaburzeń dochodzi do utraty normalnych, zdrowych komórek i pojawienia się defektów w prawidłowym funkcjonowaniu orgaznimu. Nadal trwają badania nad tym, dlaczego dochodzi do mutacji.

Co ciekawe, mimo tego, że u osób chorujących na progerię obserwujemy przyspieszony proces starzenia się i ciepią one na choroby charakterystyczne dla wieku podeszłego, to nie wykazują zwiększonej zapadalności na schorzenia neurodegeneracyjne, takie jak np. demencja.

Życie według Sama

Jedną z najbardziej znanych osób, która chorowała na progerię dziecięcą był Sam Berns. W 1999 roku rodzina i przyjaciele Sama stworzyli fundację, Progeria Research Foundation, której celem jest znalezienie lekarstwa na tę chorobę. Niestety Sam nie doczekał skutecznego leku na swoją chorobę,  zmarł 10 stycznia 2014 roku w wieku 17 lat.

Historię Sama możecie obejrzeć w filmie dokumentalnym HBO “Life According to Sam” (“Życie według Sama”) przedstawiającym jego życie i badania jego rodziców, dwójki lekarzy, którzy usilnie próbowali odnaleźć lekarstwo na progerię.

Udostępnij120Udostępnij75Udostępnij21
mleszko

mleszko

Powiązane Posty

Koronawirus a otępienie- co muszą wiedzieć opiekunowie?
Różne

Koronawirus a otępienie- co muszą wiedzieć opiekunowie?

11 marca 2020

Dziś, czyli 11 marca 2020 Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) ogłosiła, że epidemia koronawirusa powodującego COVID-19, stała się pandemią. Ze względu na rosnącą obawę przed rozprzestrzenianiem się koronawirusa ważne jest, aby zastosować kilka praktycznych rozwiązań, które pomogą w zapobieganiu rozprzestrzeniania...

9 rzeczy, które każdy Pacjent musi przygotować przed wizytą u lekarza
Demencja

9 rzeczy, które każdy Pacjent musi przygotować przed wizytą u lekarza

30 października 2018

Każdy Pacjent jest jak ziemia nieznana. Jestem lekarzem, czasem czuje się jednak jak Krzysztof Kolumb. Przybijam do nieznanego lądu. Trzeba mi dobrej mapy, abym nie zgubił się w gąszczu chorób, przebytego leczenia, pobytów w szpitalach, zaleceń innych lekarzy. Dobrze...

Halucynacje w przebiegu otępienia
Różne

Halucynacje w przebiegu otępienia

1 sierpnia 2018

Otępienie jest chorobą neurodegeneracyjną, co oznacza że w naszym mózgu dochodzi do uszkodzeń neuronów (komórek nerwowych). Ze względu na zmiany w mózgu osoby cierpiące na otępienie mogą doświadczać tymczasowych zaburzeń świadomości. Jednym z problemów, które są wyjątkowo trudne dla...

Różne

Choroba Parkinsona

16 czerwca 2017

Choroba Parkinsona jest jednym z najczęstszych przewlekle postępujących schorzeń zwyrodnieniowych ośrodkowego układu nerwowego.  Nazwa choroby pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza, Jamesa Parkinsona. Ile osób cierpi na chorbę Parkinsona? Niestety liczba zachorowań wrasta wraz z wiekiem. Aktualne prognozy przewidują, że...

Dodaj komentarz Anuluj pisanie odpowiedzi

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

O Mnie

Akademia Seniorów

Nazywam się Magdalena Leszko, jestem psychologiem i gerontologiem, doktorem nauk społecznych. Na blogu znajdziesz wiele informacji dotyczących starzenia się, a także porad dla opiekunów osób chorujących na chorobę Alzheimera lub innego rodzaju chorobę neurozwyrodnieniową.

Kategorie

  • Ciekawostki (11)
  • Demencja (28)
  • Dla opiekunów (40)
  • Różne (59)
  • Starzenie się (19)
  • Warto zobaczyć (2)

Najnowsze wpisy

Koronawirus a otępienie- co muszą wiedzieć opiekunowie?

Koronawirus a otępienie- co muszą wiedzieć opiekunowie?

autor mleszko
11 marca 2020
0

9 rzeczy, które każdy Pacjent musi przygotować przed wizytą u lekarza

9 rzeczy, które każdy Pacjent musi przygotować przed wizytą u lekarza

autor mleszko
30 października 2018
0

Halucynacje w przebiegu otępienia

Halucynacje w przebiegu otępienia

autor mleszko
1 sierpnia 2018
0

Choroba Alzheimera

Choroba Alzheimera

autor mleszko
15 lipca 2018
1

Archiwum

  • 2020 (1)
    • marzec (1)
  • 2018 (3)
    • październik (1)
    • sierpień (1)
    • lipiec (1)
  • 2017 (1)
    • czerwiec (1)
  • 2016 (16)
    • grudzień (1)
    • październik (1)
    • wrzesień (3)
    • sierpień (2)
    • lipiec (2)
    • maj (2)
    • marzec (1)
    • luty (2)
    • styczeń (2)
  • 2015 (50)
    • grudzień (3)
    • listopad (3)
    • październik (5)
    • wrzesień (4)
    • sierpień (4)
    • lipiec (5)
    • czerwiec (4)
    • maj (5)
    • kwiecień (4)
    • marzec (4)
    • luty (4)
    • styczeń (5)
  • O Mnie
  • Kontakt
  • Polityka prywatności

Copyrights © 2015-2020 Akademia Seniorów 

No Result
View All Result
  • Otępienie
  • Starzenie się
  • Dla opiekunów
  • Ciekawostki
  • Warto zobaczyć
  • Różne

© 2020 <a href="http://jegtheme.com"

Wykorzystujemy pliki cookies. Szczegóły znajdziesz w polityce prywatności.
Wyrażam zgodę Zablokuj cookies
Manage consent

Privacy Overview

This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may affect your browsing experience.
Necessary
Always Enabled
Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. These cookies do not store any personal information.
Non-necessary
Any cookies that may not be particularly necessary for the website to function and is used specifically to collect user personal data via analytics, ads, other embedded contents are termed as non-necessary cookies. It is mandatory to procure user consent prior to running these cookies on your website.
SAVE & ACCEPT