Choroba Alzheimera jest chorobą neurodegeneracyjną i najczęściej występującym zespołem otępiennym. Szacuje się, że pośród wszystkich osób cierpiących na otępienie, 75% to osoby z chorobą Alzhiemera. Choroba Alzheimera po raz pierwszy opisana w roku 1906 przez neurologa Aloisa Alzheimera (Historia badań nad chorobą Alzheimera: Przypadek Auguste D.). Dr Alzheimer na podstawie symptomów, które zauważył u Auguste D., nazwał chorobę „chorobą zapomnienia”.

Ile osób cierpi na chorobę Alzheimera?

Jeszcze w 2005 szacowano, że na demencję cierpiało 24 mln osób na całym świecie, a co 70 sekund diagnozuje się chorobę Alzheimra u kolejnej osoby. Aktualne prognozy przewidują, że w 2050 choroba Alzheimera będzie diagnozowana co 3,2 sekundy, a liczba osób cierpiących na demencję potroi się. Wraz ze wzrostem średniej długości życia, liczba osób cierpiących na tę chorobę będzie wrastać, gdyż zaawansowany wiek jest jednym z czynników ryzyka pojawienia się choroby Alzheimera.

W Stanach Zjednoczonych liczba osób zdiagnozowanych z chorobą Alzheimera jest na tyle duża, że uważana obecnie podawana jest jednej z głównych powodów śmierci wśród osób starszych. W porównaniu z krajami Europy, Ameryki Północnej, oraz Azji, częstotliwość występowania choroby Alzheimera jest dużo wyższa niż w krajach Afryki. Przyczyny tego zjawiska są jeszcze nieznane.

Jak diagnozuje się chorobę Alzheimera?

Koniecznie przeczytaj 10 objawów choroby Alzheimera

oraz Choroby, które wygladają jak demencja

Niestety brak pojedynczego, prostego wskaźnika czy testu, na podstawie którego można zdiagnozować chorobę Alzheimera.

Najczęściej w procesie diagnozy stosuje się wiele podejść i narzędzi:

1) zapoznanie się z historią medyczną diagnozowanej osoby, z uwzględnieniem historii rodzinnej;

2) przeprowadzenie wywiadu z rodziną lub bliskimi diagnozowanej osoby na temat zmian w jej funkcjonowaniu poznawczym i zachowaniu;

3) przeprowadzenie badań przesiewowych i testów neuropsychologicznych, oceniających funkcje poznawcze

4) przeprowadzenie badań neurologicznych oraz neuroobrazowych w celu wykluczenia innych możliwych przyczyn objawów.

Dlatego też w diagnozie choroby Alzheimera uczestniczy wielu specjalistów, do których należą: neuropsycholog, neurolog i psychiatra.

Otępienie w chorobie Alzheimera diagnozuje się, gdy:

1) występuje wiele deficytów poznawczych, dotyczących pamięci oraz innych obszarów funkcjonowania poznawczego, takich jak: uczenie się, myślenie, rozumienie i orientacja, mowa, czy funkcje wykonawcze, przy czym deficytom tym nie towarzyszą zaburzenia świadomości;

2) deficyty poznawcze składają się na wyraźne pogorszenie funkcjonowania osoby chorej w stosunku do stanu wcześniejszego i powodują znaczące zaburzenia jej funkcjonowania społecznego i zawodowego, a przy większym zaawansowaniu choroby także funkcjonowania w życiu codziennym;

3) deficyty poznawcze utrzymują się przez co najmniej 6 miesięcy);

4) obserwuje się stopniowy początek i ciągłe narastanie objawów;

5) wyklucza się inne przyczyny zaburzeń poznawczych, takie jak: stany patologiczne ośrodkowego układu nerwowego (OUN), np. otępienie w innych chorobach neurodegeneracyjnych, obecność udaru lub zmian ogniskowych OUN, choroby układowe, które mogą być przyczyną otępienia, jak np. niedoczynność tarczycy, wpływ substancji toksycznych lub leków (Choroby, które wygladają jak demencja).

Rodzaje choroby Alzheimera

Dokonując rozróżnień w ramach choroby Alzheimera stosuje się dwa kryteria:

1) kryterium wieku, w jakim rozpoczyna się choroba,

2) kryterium dziedziczności choroby

Ze względu na wiek, w jakim rozpoczyna się choroba, rozróżnia się chorobę Alzheimera o wczesnym początku (ang. early-onset Alzheimer’s disease – EOAD) i późnym początku (ang. late-onset Alzheimer’s disease – LOAD). Umowną granicą wiekową jest tu 65. rok życia. Większość (ok. 95%) przypadków choroby Alzheimera stanowi postać o późnym początku. Objawy w obu postaciach choroby są podobne, jednak chorobę Alzheimera o wczesnym początku (przed 65. r.ż.) charakteryzuje na ogół szybszy postęp oraz większe nasilenie objawów.

Ze względu na dziedziczność choroby Alzheimera dokonuje się też rozróżnienia na jej postać rodzinną (ang. familial Alzheimer’s disease – FAD) oraz postać sporadyczną. Postać rodzinna jest zdeterminowana dziedzicznie (odpowiadają za nią mutacje w genach APP, PSEN1 i PSEN2) i bardzo rzadka – badacze szacują częstość jej występowania na 1–5% wśród wszystkich przypadków choroby Alzheimera. Jej początek jest wczesny, między 55. a 60. r.ż., ale może też wystąpić dużo wcześniej, nawet ok. 30. r.ż.

Obecnie w spektrum choroby Alzheimera wymienia się też jej warianty nietypowe, o objawach odmiennych niż w postaci klasycznej, zwanej wariantem amnestycznym ze względu na dominujące zaburzenia pamięci. Nietypowymi postaciami choroby Alzheimera są: postać z zaburzeniami wzrokowo-przestrzennymi – wariant wzrokowy, zanik korowy tylny (ang. posterior cortical atrophy – PCA), postać z zaburzeniami zachowania i funkcji wykonawczych – wariant czołowy, postać z apraksją – wariant apraktyczny, postać z dominującymi zaburzeniami językowymi – wariant językowy lub logopeniczny.

Przyczyny choroby Alzheimera

Choroba Alzheimera jest chorobą pierwotnie zwyrodnieniową mózgu. Obserwuje się w niej proces utraty neuronów i zaniku połączeń synaptycznych, który początkowo dotyczy przede wszystkim hipokampa, kory skroniowej i czołowej, a wraz z postępem choroby ulega uogólnieniu.

Na skutek utraty neuronów zaburzeniu ulega też produkcja neuroprzekaźników. W przypadku tej choroby dotyczy to przede wszystkim acetylocholiny, ale obniżony jest także poziom: serotoniny, noradrenaliny i dopaminy. Bezpośrednią przyczyną utraty neuronów jest odkładanie się w mózgu dwóch patologicznych białek: β-amyloidu i hiperfosoforylowanego białka tau. β-amyloid odkłada się on na zewnątrz neuronów, tworząc tzw. płytki starcze (inaczej: blaszki starcze, blaszki amyloidowe, płytki neurytyczne).

Odkładanie się złogów β-amyloidu w przypadku rodzinnej postaci choroby Alzheimera wynika z mutacji w tzw. genach sprawczych, tzn. takich, których mutacja jest przyczyną choroby. Wymienia się trzy takie geny: gen dla białka prekursora β-amyloidu (APP, zlokalizowany na chromosomie 21) oraz geny dla białek zwanych presenilinami: preseniliny 1 (gen PSEN1, zlokalizowany na chromosomie 14) i preseniliny 2 (gen PSEN2, zlokalizowany na chromosomie 1).

Natomiast przyczyna sporadycznej postaci choroby Alzheimera (jej etiologia) jest słabiej poznana. Choroba Alzheimera jest skomplikowaną do powstania której może przyczyniać się wiele genetycznych i środowiskowych czynników. Genem, który ma znaczenie zarówno dla rodzinnej, jak i sporadycznej postaci choroby Alzheimera, jest gen apolipoproteiny E (APOE, zlokalizowany na chromosomie 19). Gen ten jest polimorficzny, tzn. występuje on w trzech nieco różniących się wariantach (allelach): ɛ2, ɛ3 i ɛ4. Posiadanie przynajmniej jednej kopii allelu ɛ4 zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na chorobę Alzheimera, lecz nie prowadzi do choroby w sposób pewny. Gen APOE jest zatem genem ryzyka, ale nie genem sprawczym.

Przebieg choroby Alzheimera (stadia/fazy choroby)

Stadia choroby Alzheimera

Kto jest bardziej podatny na zachorowanie?

Badania pokazują, że największym czynnikiem ryzyka jest wiek. Zapadalność na chorobę Alzheimera podwaja się co ok. 5 lat u osób w grupie wiekowej między 65. a 85. r.ż.

Należy pamiętać, że choroba ta nie jest naturalną częścią procesu starzenia się, a wiek nie jest wystarczającym warunkiem jej wystąpienia.

Ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera zwiększa nosicielstwo allelu ɛ4 genu APOE. Posiadanie jednej kopii tego allelu podnosi to ryzyko trzykrotnie, natomiast posiadanie dwóch kopii – aż ośmio-dwunastokrotnie.

Pozostałe czynniki ryzyka silnie związane są ze stylem życia:

palenie tytoniu,
otyłość,
wysoki poziom cholesterolu,
nadciśnienie tętnicze w wieku średnim,
cukrzyca.

Ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera i innych rodzajów otępienia jest też większe u osób, które doznały poważnych urazów mózgu (Czym jest przewlekła traumatyczna encefalopatia?)

Jak zapobiegać chorobie Alzheimera?

Jak zapobiegać demencji i chorobie Alzheimera?

Leczenie choroby Alzheimera

Niestety obecnie nie ma leków, które powstrzymałby lub odwróciły skutki choroby Alzheimera. Leczenie farmakologiczne ma na celu złagodzenie symptomów i spowolnienie procesu chorobowego.

Wśród grupy leków mających na celu poprawienie funkcji poznawczych stosuje się inhibitory cholinesterazy takie jak donepezil, riwastygmina (np. Exelon) lub galantamina.

Mechanizm działania tych leków opiera się na hamowaniu aktywności acetylocholinesterazy, enzymu który odpowiedzialny jest za rozkład acetylocholiny.

Nazwy handlowe leków zwierających inhibitory cholonesterazy to m.in. Exelon, Cogiton, Yasnal, Donecept, Nimvastid, Nivalin.

Inną substancją stosowaną u chorych z chorobą Alzheimera jest memantyna, która jest antagonistą receptora N-metylo-D-asparaginowego (NMDA). Lek ten wskazany jest dla osób znajdujących się w umiarkowanym lub ciężkim stadium choroby. Do preparatów zawierających memantynę zalicza się takie, jak: Ebixa, Axura, Biomentin, Cognomem, Memantin, Memantine i Tromoro.